Día Europeo del Síndrome de Marfan

Hola a todxs!!!

Ayer día tres de noviembre se celebró el día europeo del Síndrome de Marfan.

Pero como siempre, Qué es?

Según MedlinePlus El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo y el tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. Por tanto, el síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

El síndrome de Marfan puede afectar de diferente manera a las personas,  pues puede ir de leve a severo, además los síntomas pueden variar. 

Las personas con esta afección suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles, tienden a tener problemas de corazón y los vasos sanguíneos, que pueden ser debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.

A día de hoy no existe un único examen para diagnosticar el síndrome. Por lo que para su diagnóstico, se hace uso de la información de antecedentes familiares y de exámenes físicos.

Otro punto que me parece de gran relevancia es que esta afección a día de hoy no tiene cura, se trata con farmacología, cirugía y otras terapias y de esta manera se ayuda a retrasar o prevenir complicaciones.

Implicación de la enfermería

Al tratarse de una enfermedad rara. En mi opinión la enfermería con el fin de ayudar a mejorar la calidad de vida de estos pacientes debe ayudar a elaborar un diagnóstico enfermero precoz y a ayudar con la educación en la administración del tratamiento y demás terapias para los afectados.